వాషింగ్టన్ / RankWire.AI / – సైన్స్ జర్నల్లో ప్రచురించిన పరిశోధన ఫలితాల ప్రకారం, ఒక అరుదైన వంశపారంపర్య జన్యు మార్పు ఒక వ్యక్తికి ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ వచ్చే మొత్తం సంభావ్యతను సుమారు 25 రెట్లు పెంచుతుందని, మరియు పొగత్రాగని వారిలో ఈ సంభావ్యత దాదాపు 60 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుందని తేలింది. డానా-ఫార్బర్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ మరియు 23andMe రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్లోని నిపుణులు సంయుక్తంగా నిర్వహించిన ఈ పరిశోధన, 33 లక్షలకు పైగా వ్యక్తుల నుండి సేకరించిన అనామక జన్యు డేటాను విశ్లేషించింది. పరిశోధకులు EGFR T790M అని పిలువబడే ఈ జెర్మ్లైన్ వేరియంట్ను, ఇప్పటివరకు కనుగొన్న ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్కు సంబంధించిన అత్యంత ముఖ్యమైన వంశపారంపర్య ప్రమాద కారకాలలో ఒకటిగా గుర్తించారు.
ఈ ఉత్పరివర్తనం ఎపిడెర్మల్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్ జన్యువులో ఉంది, ఇది ఊపిరితిత్తుల కణజాలంలో కణాల పెరుగుదల మరియు విభజనను నియంత్రించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఒక వ్యక్తి జీవితకాలంలో సంక్రమించిన EGFRలోని సోమాటిక్ ఉత్పరివర్తనాలు నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్కు కారణమవుతాయని అందరికీ తెలిసినప్పటికీ, T790M జెర్మ్లైన్ వేరియంట్ పుట్టుకతోనే సంక్రమిస్తుంది మరియు శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ నుండి వచ్చిన డేటా ప్రకారం, యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ప్రతి 15,850 మంది వ్యక్తులలో సుమారుగా ఒకరిపై ఈ ఉత్పరివర్తనం ప్రభావం చూపుతుంది. ప్రధాన రచయిత డాక్టర్ జాక్లిన్ లోపికోలో, ధూమపానం చేయని వారిలో ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉన్నవారికి ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం సుమారుగా 62 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుందని, ధూమపానం చేసిన చరిత్ర ఉన్నవారిలో ఈ ప్రమాదం సుమారు 11 రెట్లు మాత్రమే ఉంటుందని నొక్కి చెప్పారు.
జన్యుపరమైన జాడల పరిశీలనలో, టెన్నెస్సీ మరియు అలబామా రాష్ట్రాలను కలుపుకొని ఉన్న దక్షిణ అపలాచియన్ ప్రాంతంలోని జనాభాలో EGFR T790M వేరియంట్ అసమానంగా కనిపిస్తుందని వెల్లడైంది. పరిణామ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు దీని మూలాన్ని, వలసవాద కాలంలో ఉత్తర అమెరికాకు వలస వచ్చిన బ్రిటిష్ మరియు ఐరిష్ వలసదారులకు ఆపాదించారు. సుమారు 200 సంవత్సరాల క్రితం జనాభాలో ఏర్పడిన ఒక సంక్షోభం (పాపులేషన్ బాటిల్నెక్) తరువాత ఈ ఉత్పరివర్తనం మరింత సాధారణమైంది. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ ప్రధానంగా పొగాకు వాడకంపై దృష్టి పెట్టినప్పటికీ, బలమైన జన్యుపరమైన ప్రమాద కారకాలను గుర్తించడం ద్వారా, పొగత్రాగని వాహకాల కోసం లక్షిత తక్కువ-మోతాదు కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ స్క్రీనింగ్ను నిర్వహించవచ్చని సీనియర్ రచయిత డాక్టర్ పాసి ఎ. జాన్నె నొక్కిచెప్పారు.
డానా-ఫార్బర్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ పరిశోధన 3.3 మిలియన్లకు పైగా వ్యక్తుల జన్యువులను విశ్లేషిస్తుంది
నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ హెల్త్ మద్దతుతో, ప్రీ-క్లినికల్ మరియు క్లినికల్ అధ్యయనాలు రెండూ ఈ మ్యుటేషన్కు ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో బలమైన నిర్దిష్ట సంబంధం ఉందని నిర్ధారించాయి. డేటాసెట్లో పరిశీలించిన 17 ఇతర సాధారణ క్యాన్సర్లతో దీనికి ఎటువంటి ముఖ్యమైన సంబంధాలు లేవని తేలింది. మొత్తం మీద ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్కు పొగాకు వాడకమే ప్రధాన కారణమైనప్పటికీ, పొగత్రాగని వారిలో దీని సంభవం అంతకంతకూ ఒక ముఖ్యమైన ప్రపంచ ఆరోగ్య సమస్యగా మారుతోందని ఆంకాలజిస్టులు పేర్కొన్నారు. కణితులు ముదిరిన తర్వాత EGFR-మ్యుటేటెడ్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లకు చికిత్స చేయడానికి, ఆస్ట్రాజెనెకా వంటి ఫార్మాస్యూటికల్ కంపెనీలు టాగ్రిస్సో వంటి టార్గెటెడ్ టైరోసిన్ కినేస్ ఇన్హిబిటర్లను అభివృద్ధి చేస్తూనే ఉన్నాయి.
సహ-సీనియర్ రచయిత డాక్టర్ అలెగ్జాండర్ గుసెవ్ గమనించిన దాని ప్రకారం, వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించిన ఒకే ఒక్క పాయింట్ మ్యుటేషన్ వ్యాధికి గురయ్యే అవకాశంపై ఎంత అసాధారణంగా బలమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుందో ఈ పరిశోధన వివరిస్తుంది. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్న బహుళ కుటుంబ సభ్యులు ఉన్నవారు, కారణం తెలియని బహుళ ఊపిరితిత్తుల కణుతులు ఉన్నవారు, లేదా దక్షిణ అపలాచియాలో పూర్వీకుల మూలాలు ఉన్నవారు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవాలని వైద్య నిపుణులు సలహా ఇస్తున్నారు. జీవితకాలంలో క్యాన్సర్గా మారడం జరుగుతుందా లేదా అనే విషయంలో పర్యావరణ కారకాలు మరియు ద్వితీయ జన్యు మార్పులు కూడా పాత్ర పోషిస్తాయి కాబట్టి, మ్యుటేషన్ ఉండటం వల్ల ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ వస్తుందని గ్యారెంటీ లేదని పరిశోధకులు నొక్కి చెబుతున్నారు.
కణ పెరుగుదల మరియు విభజనలో EGFR జన్యువు పాత్ర
వివిధ జాతుల ప్రజలలో అదనపు వంశపారంపర్య EGFR వైవిధ్యాలను పరిశోధించే లక్ష్యంతో, కొనసాగుతున్న INHERIT అధ్యయనం ద్వారా పరిశీలనాత్మక ప్రయత్నాలను విస్తరించాలని పరిశోధన బృందం యోచిస్తోంది. ఈ దీర్ఘకాలిక అధ్యయనం, కొంతమంది క్యారియర్లకు కణితులు ఎందుకు వస్తాయి, మరికొందరు ఎందుకు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు అనే విషయాన్ని ప్రభావితం చేసే పర్యావరణ ప్రేరకాలు మరియు ద్వితీయ జన్యు మార్పులను గుర్తించడంపై దృష్టి సారిస్తుంది. వివరణాత్మక జనాభా జన్యుశాస్త్రం, ప్రమాద అంచనాలు మరియు స్క్రీనింగ్ వ్యూహాలు పీర్-రివ్యూడ్ మెడికల్ రిపోజిటరీలు మరియు సంస్థాగత డేటా పోర్టల్ల ద్వారా అందుబాటులో ఉంటాయి. స్క్రీనింగ్ ప్రోటోకాల్లలో నవీకరణలకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి భవిష్యత్ పరిశోధన ఫలితాలను అంతర్జాతీయ ఆంకాలజీ సమావేశాలలో సమర్పిస్తారు.
"EGFR మ్యుటేషన్ ప్రత్యేకంగా ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని 60 రెట్లు పెంచుతుందని అధ్యయనం కనుగొంది" అనే పోస్ట్ మొదట ME డైలీ మెయిల్: ది మిడిల్ ఈస్ట్, ప్రతిరోజూ అందించబడే దానిలో ప్రచురించబడింది.